Pàgina inicial > Resultats de la cerca: BMC genetics
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB 8 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
8 p, 3.0 MB Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family / Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Téllez, Jesus (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. [...]
2018 - 10.1186/s12881-018-0590-0
BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77  
Registre complet - Creative Commons
2.
11 p, 2.1 MB Genetic variation, population structure and linkage disequilibrium in peach commercial varieties / Aranzana, Maria José (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Abbassi, El-Kadri (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Howad, Werner (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Arús i Gorina, Pere (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Background: Peach [Prunus persica (L. ) Batsch] is one of the most economically important fruit crops that, due to its genetic and biological characteristics (small genome size, taxonomic proximity to other important species and short juvenile period), has become a model plant in genomic studies of fruit trees. [...]
2010 - 10.1186/1471-2156-11-69
BMC genetics, Vol. 11 (July 2010) , art. 69  
Registre complet - Creative Commons
3.
9 p, 1.1 MB Hidden MHC genetic diversity in the Iberian ibex (Capra pyrenaica) / Angelone, Samer ; Jowers, Michael J. (Campus Agrario De Vairão) ; Molinar Min, Anna Rita ; Fandos, Paulino ; Prieto, Paloma (Parque Natural Sierras de Cazorla, Segura y Las Villas) ; Pasquetti, Mario ; Cano-Manuel, Francisco Javier (Espacio Natural Sierra Nevada) ; Mentaberre García, Gregorio (Universitat Autònoma de Barcelona) ; López Olvera, Jorge R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei d'Ecopatologia de Fauna Salvatge) ; Ráez-Bravo, Arián ; Espinosa, José ; Pérez Jiménez, Jesús María ; Soriguer, Ramón C. ; Rossi, Luca ; Granados Torres, José Enrique (Espacio Natural Sierra Nevada)
Defining hidden genetic diversity within species is of great significance when attempting to maintain the evolutionary potential of natural populations and conduct appropriate management. Our hypothesis is that isolated (and eventually small) wild animal populations hide unexpected genetic diversity due to their maintenance of ancient polymorphisms or introgressions. [...]
2018 - 10.1186/s12863-018-0616-9
BMC genetics, Vol. 19 (may 2018)  
Registre complet - Creative Commons
4.
7 p, 945.0 KB Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - 10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)  
Registre complet - Creative Commons
5.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ; Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
Registre complet - Creative Commons
6.
6 p, 555.8 KB Recombination of the porcine X chromosome : a high density linkage map / Fernández Ávila, Ana Isabel (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya)) ; Muñoz, María (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya)) ; Alves, Estefania (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya)) ; Folch, Josep M. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Noguera, José Luis (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Perez-Enciso, Miguel (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Rodríguez, Maria del Carmen (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya)) ; Silió, Luis (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya))
Linkage maps are essential tools for the study of several topics in genome biology. High density linkage maps for the porcine autosomes have been constructed exploiting the high density data provided by the PorcineSNP60 BeadChip. [...]
2014 - 10.1186/s12863-014-0148-x
BMC genetics, Vol. 15 (2014) , art. 148  
Registre complet - Creative Commons
7.
6 p, 295.5 KB Analysis of porcine MUC4 gene as a candidate gene for prolificacy QTL on SSC13 in an Iberian × Meishan F2 population / Balcells Ortega, Ingrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Castelló Farré, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Mercadé Carceller, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei Veterinari de Genètica Molecular (SVGM)) ; Noguera, José Luis (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ; Fernández-Rodríguez, Amanda (Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (Espanya)) ; Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Tomás Sangenís, Anna (FISIB. Program Infection and Immunity (Bunyola, Espanya))
Background: Reproductive traits, such as prolificacy, are of great interest to the pig industry. Better understanding of their genetic architecture should help to increase the efficiency of pig productivity through the implementation of marker assisted selection (MAS) programmes. [...]
2011 - 10.1186/1471-2156-12-93
BMC genetics, Vol. 12, N. 93 (October 2011) , p. 1-6  
Registre complet - Creative Commons
8.
9 p, 1.4 MB Pairing and recombination features during meiosis in Cebus paraguayanus (Primates : Platyrrhini / Garcia-Cruz, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Robles Naharro, Pedro (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Steinberg, Eliana R. (Universidad de Buenos Aires. Departamento de Ecología, Genética y Evolución) ; Camats Tarruella, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Brieño Enríquez, Miguel Ángel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Caldés, Montserrat (Montserrat) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Mudry, Marta D. (Universidad de Buenos Aires. Departamento de Ecología, Genética y Evolución)
Background: Among neotropical Primates, the Cai monkey Cebus paraguayanus (CPA) presents long, conserved chromosome syntenies with the human karyotype (HSA) as well as numerous C+ blocks in different chromosome pairs. [...]
2009 - 10.1186/1471-2156-10-25
BMC genetics, Vol. 10, N. 25 (June 2009) , p. 1-9  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem